- Notre ADN diffère du chimpanzé par les séquences régulatrices

On a du mal à comprendre ce qui nous différencie des chimpanzés génétiquement alors qu'on partage quasiment tous leurs gènes. C'est peut-être qu'on n'est pas si différents, en effet, mais il y a quand même déjà plusieurs pistes impliquant, au niveau cérébral, le développement du cortex, les cellules nerveuses (neurones et astrocytes), avec une plus grande diversité génétique ou une méthylation épigénétique moins stricte et plus de neurones miroir (qui existent déjà chez les singes), enfin, plus récemment, le développement de l'aire de Broca attachée au langage et aux procédés techniques. Il y a aussi la néoténie avec un temps plus long de maternage et d'éducation. On peut ajouter une plus grande longévité et la ménopause pour les femmes. Tout cela se résume sans doute à un nombre limité de gènes, nous procurant notre avantage compétitif.

La comparaison des génomes fait apparaître une autre différence concernant les sites de fixation des facteurs de transcription de l'ADN, séquences régulatrices qui auraient plus de diversité et de défauts mineurs, ce qui est interprété comme une source de flexibilité permettant une sélection plus rapide des mutations positives mais on pourrait simplement y voir l'effet de l'allègement de la pression sélective avec une plus grande prise en charge des malades, plutôt un affaiblissement génétique, une dégénérescence de l'espèce qui serait donc originaire, conséquence de notre plus grande humanité. La sélection est toujours impitoyable mais sans doute plus du côté des capacités cognitives et de la sélection sexuelle que du système immunitaire, nous destinant à un état de souffreteux à mesure qu'on s'intellectualise ?

Parmi les conclusions, l'étude rapporte que, lorsqu'on les compare avec les gènes codant des protéines, les sites de liaison de l'ADN montrent près de trois fois plus de « mutations faiblement délétères». Ce sont des mutations qui peuvent affaiblir ou rendre un individu plus vulnérable à la maladie, mais qui ne sont généralement pas très graves, responsables quand même de nombreuses maladies héréditaires.

Alors que les gènes ont généralement tendance à résister au changement, une mutation peut conduire parfois à un caractère favorable qui en augmente la fréquence dans une population ; c'est ce qu'on appelle la sélection positive. Or, "les sites de liaison des facteurs de transcription montrent des quantités considérables de sélections positives", concernant principalement l'adaptation aux sites de régulation des gènes contrôlant les cellules sanguines, le fonctionnement du cerveau et l'immunité, entre autres.

"Le tableau d'ensemble montre une plus grande souplesse d'évolution des sites de liaison que des gènes codant pour des protéines".